HorSeq®
PARP 抑制劑已經證實在帶有胚胎系基因突變 BRCA1或 BRCA2 的癌症上有非常大的效益,其實它對其它有同源重組修復 (HRR) 機制有缺陷的腫瘤也可能產生療效。
許多癌細胞雖然沒有 BRCA 1/2 胚胎系基因突變,但是如果本身有同源重組修復能力缺失,這些腫瘤細胞也可能對 PARP 抑制劑敏感。這也讓 PARP 抑制劑的應用範圍變的更廣泛(卵巢癌、胰臟癌、大腸癌、前列腺癌、 小細胞肺癌、膽管癌、腹膜癌)。
DNA損傷修復路徑(DDR)相關基因 | |||
MMR相關基因 | |||
EPCAM | MLH1 | MSH2 | MSH6 |
PMS2 | |||
NER相關基因 | |||
ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 | ERCC4 |
ERCC5 | POLD1 | POLE | XPC |
HR相關基因 | |||
ATM | BAP1 | BARD1 | BLM |
BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | CHEK2 |
FANCA | FANCC | MRE11A | NBN |
PALB2 | PTEN | RAD50 | RAD51 |
RAD51B | RAD51C | RAD51D | |
NHEJ相關基因 | |||
FAM175A | MRE11A | NBN | RAD50 |
BER相關基因 | |||
MUTYH | NTHL1 | POLD1 | POLE |
FA相關基因 | |||
BARD1 | BLM | BRCA1 | BRCA2 |
BRIP1 | ERCC1 | ERCC4 | FANCA |
FANCC | PALB2 | RAD51B | RAD51C |
XRCC2 | |||
其他DDR相關基因 | |||
ATM | CHEK2 | PTEN | SMARCA4 |
標靶用藥相關基因 | |||
AKT1 | APC | ATM | BAP1 |
BARD1 | BRCA1 | BRCA2 | CDH1 |
CDK4 | CDKN2A | CHEK2 | MET |
MLH1 | MRE11A | MSH2 | MSH6 |
NF1 | PALB2 | PDGFRA | PIK3CA |
PMS2 | POLE | PTCH1 | PTEN |
RAD50 | RAD51C | RB1 | RET |
RUNX1 | SMAD4 | SMARCA4 | STK11 |
TP53 | TSC1 | TSC2 | VHL |
免疫治療相關基因 | 化療用藥相關基因 | ||
POLD1 | POLE | ERCC1 |
其他基因 | |||
ACD | AIP | BMPR1A | CASR |
CDC73 | CDKN1B | CEBPA | CTRC |
DDB2 | DICER1 | DIS3L2 | FANCB |
FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG |
FANCI | FANCL | FANCM | FH |
FLCN | GALNT12 | GATA2 | GPC3 |
GREM1 | HOXB13 | KIF1B | KIT |
LZTR1 | MAX | MEN1 | MITF |
MSH3 | NF2 | NSD1 | PHOX2B |
POT1 | PRKAR1A | RECQL4 | RHBDF2 |
RINT1 | SDHA | SDHAF2 | SDHB |
SDHC | SDHD | SLX4 | SMARCB1 |
SMARCE1 | SPINK1 | SPRED1 | SUFU |
TERF2IP | TERT | TMEM127 | WT1 |
XPA |
以下列舉四種較為常見類型,其他類型遺傳性癌症,請諮詢專業醫師:
1 | BRCA1 / BRCA2 - 「遺傳性乳癌及卵巢癌」(Hereditary Breast and Ovarian Cancer): 好發癌症為男女乳癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰臟癌等。 |
2 | TP53 -「李 - 佛美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome:是一種 罕見的自體顯性遺傳疾病,好發癌症有乳癌、軟組織肉瘤、骨癌、白血病,腦瘤、腎上腺腫瘤等。 |
3 | PTEN -「考登氏症候群」(Cowden syndrome):是一種自體顯 性遺傳的疾病,有多種不同的臨床表現。好發癌症有乳癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌等。 |
4 | MSH2,MLH1,MSH6,PMS2,EPCAM -「遺傳性非瘜肉症 結直腸癌」(Hereditary Nonpolyposis ColorectalCancer),又稱 Lynch syndrome:好發癌症有大腸直腸癌、 子宮內膜癌、 卵巢癌、腎臟癌、小腸、肝膽道癌、胃癌腦癌和乳癌。 |
當有某些基因變異,罹癌的機率就會提高。檢測可以讓你了解自己罹癌風險,進而做到風險管理,比如增加篩檢的頻率,早期發現就能及早救命。
當遺傳到某些基因變異,一生中罹癌的風險可能因此增加二十倍。
每個人都從他的雙親遺傳到基因變異,有些遺傳變異會大幅提高罹癌的風險。檢測可以幫助你了解自己得到遺傳癌症的風險。
每個人都從他的雙親遺傳到基因變異,有些遺傳變異會大幅提高罹癌的風險。檢測可以幫助你了解自己得到遺傳癌症的風險。
- 採用次世代定序 NGS 平台定序,共113基因組
- 5個錯誤配對修復基因 (Mismatch repair gene,MMR)
- 19個同源性重組 (Homologous recombination,HR)
- 非侵入式,口腔黏膜或血液即可分析,14 個工作天
- 具有癌症家族史的高風險族群
- 近親中被診斷出早發性遺傳性癌症 ( 50 歲以下)
- 有家族史的罹癌患者
- 罹患兩種以上原發癌且發病年齡早於50歲,但沒有家族病史的罹癌患者
- 欲了解自身是否帶有遺傳性癌症基因者
- 遺傳性基因可經由採集口腔黏膜細胞檢體或血液檢體檢測是否帶有先天性 Germline mutation ( 生殖系突變 )
- 採用 Pubmed、Clinvar 等資料庫進行分析
- 專業諮詢師進行報告輔助說明
- 口腔黏膜細胞或血液檢體擇一
- 口腔黏膜細胞:請使用專用採檢棒
- 血液檢體:請使用紫頭管(K2EDTA真空採血管)採集 2 管血液檢體,每管不少於 8ml。請使用持針器進行採血,避免單獨使用針筒採血後回注入紫頭管。