WES-全外顯子定序
人類基因體(Genome)約有30億個鹼基對，總共約有23000個基因，而能轉譯成蛋白質的外顯子組(exome) 則占人體全部基因體的1%。
目前科學研究指出，大多數DNA突變引起的疾病(約85% )都發生在外顯子區域的序列變異，因此針對這些和造成疾病高度相關的外顯子組區域進行全外顯子定序(Whole Exome Sequence, WES)是一種具高經濟效益的分析模式。
全外顯子定序常應用在癌症、遺傳性疾病、藥物敏感性、 飲食、 過敏、慢性病、膚質等相關疾病的基因檢測，能讓檢測者瞭解完整基因檢測資訊及相關知識，以在疾病發生前提早做預防或準備，讓傷害風險降到最低，同時家族下一代也可以鎖定致病基因來篩檢。
- 癌症遺傳基因
- 遺傳疾病基因
- 藥物代謝基因
- 慢性疾病風險基因
- 亨丁頓氏舞蹈症(Huntington Disease, HD)
- 蠶豆症(Glucose-6-phosphate Dehydrogenase, G6PD)
- 採用次世代定序NGS平台定序。
- 使用探針(Probe)完整捕獲外顯子(Exon)區域不遺漏。
- 專業諮詢師進行報告輔助說明。
- 非侵入式，口腔黏膜或血液即可分析，45個工作天。
- 有臨床症狀(如發展遲緩或智能不足)但無法做出疾病診斷。
- 明原因、臨床無法歸類，想排除基因異常。
- 家族內曾生育過任何基因疾病、染色體異常、先天缺陷者。
- 欲了解自身是否帶有遺傳性癌症基因者。
- 口腔黏膜細胞或血液檢體擇一。
- 口腔黏膜細胞：請使用專用採檢棒。
- 血液檢體：請使用紫頭管(K2EDTA真空採血管）採集 2 管血液檢體，每管不少於 8ml。請使用持針器進行採血，避免單獨使用針筒採血後回注入紫頭管。
